Síndrome de MAJEED
El síndrome de Majeed es una enfermedad genética rara. Los niños afectados sufren Osteomielitis Crónica Multifocal Recurrente (OCMR), Anemia Diseritropoyética Congénita (ADC) y dermatosis inflamatoria.
La enfermedad es consecuencia de mutaciones en el gen LPIN2 situado en el cromosoma 18p, que codifica una proteína llamada lipina-2. Los investigadores creen que esta proteína podría participar en el procesamiento de las grasas (metabolismo de los lípidos). Sin embargo, no se han encontrado anomalías en los lípidos en el síndrome de Majeed. La lipina-2 también puede estar implicada en el control de la inflamación y en la división celular. Las mutaciones en el gen LPIN2 alteran la estructura y la función de la lipina-2. Sigue sin conocerse con exactitud cómo estos cambios genéticos dan lugar a enfermedad ósea, anemia e inflamación de la piel en las personas con síndrome de Majeed.
Esta enfermedad es muy rara y solamente se ha descrito en familias originarias del Oriente Medio (Jordania, Turquía). La prevalencia actual se estima en menos de 1 caso por cada 1.000.000 de niños.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes?
El síndrome de Majeed se caracteriza por osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR), anemia diseritropoyética congénita (ADC) y dermatosis inflamatoria. La OCMR asociada a este síndrome se diferencia de la OCMR aislada en una menor edad al debut (en la infancia), episodios más frecuentes, remisiones más breves e infrecuentes y en el hecho de que puede prolongarse durante toda la vida, dando lugar a un retraso en el crecimiento y/o a contracturas articulares. La CDA se caracteriza por microcitosis periférica y de la médula ósea. Puede presentarse con una intensidad variable, desde una anemia leve e imperceptible a una forma que hace que el paciente sea dependiente de transfusiones de sangre. La dermatosis inflamatoria suele corresponder a un síndrome de Sweet, aunque también puede presentarse como pustulosis.
¿Cómo se diagnostica?
Debe sospecharse la enfermedad en base a la presentación clínica. El diagnóstico definitivo debe confirmarse mediante análisis genéticos: el diagnóstico se confirma si el paciente es portador de 2 mutaciones, una procedente de cada progenitor. Dicho análisis genético puede no estar disponible en todos los centros sanitarios de tercer nivel.
¿Cuáles son los tratamientos?
No existe una pauta terapéutica estandarizada para el síndrome de Majeed. La OCMR suele tratarse, como primera línea, con antiinflamatorios no esteroideos (AINES). La fisioterapia es importante para evitar las contracturas y la atrofia muscular por desuso. La OCMR no responde a los AINE pudiendo ser necesario recurrir a corticoesteroides para controlarla, además de mejorar las manifestaciones cutáneas. Sin embargo, las complicaciones del uso a largo plazo de corticoesteroides limita su uso en niños. Recientemente, se ha descrito una buena respuesta de los fármacos anti-IL1 en 2 niños afectados. La ADC se trata con transfusiones de glóbulos rojos en los casos indicados.
